DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu diğer adıyla Mongolizm, kromozomal bir hastalıktır. Down sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilmektedir.
Down sendromu vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ NEDİR, NE ZAMAN İLAN EDİLDİ?
Dünya Down Sendromu Farkındalık günü, her yıl 21 Mart tarihinde çeşitli etkinlikler düzenlenerek Down Sendromlu bireyler için farkındalık yaratmayı amaçlamaktadır. Down Sendromu, ilk kez 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır. Down sendromu hakkında toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla Birleşmiş Milletler, 2011 yılında 21 Mart'ı, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan etmiştir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
- Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
- Yukarı doğru eğimli çekik gözler
- Küçük el ve ayaklar
- Kısa boyun
- Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
- Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy
- Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
- Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar
- Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
- Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
DOWN SENDROMU TİPLERİ NELERDİR?
Down sendromunun üç tipi bulunmaktadır. Bu tipler, genetik inceleme yapılmadan birbirinden ayırt edilemeyebilir. Down sendromu tipleri;
- Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücre üç adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.
- Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki mekanizma translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışık durumdadır. Fazladan olan 21.kromozom serbest halde değildir.
- Mozaik Down Sendromu: Down sendromu tipleri arasında en az bulunan tiptir. Diğer Down sendromu tipleri ile benzer özellikler taşır ama semptomları çoğunlukla daha hafiftir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik, karışım veya kombinasyon anlamına gelmektedir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir.
